遗传性甲状腺髓样癌患者故事

迈克的 634 故事 —“三个捆在一起”
讲述者：迈克，2007 年

2004 年 5 月末的一个早上，我以为心脏出了问题。醒来后我感觉不舒服，就测了血压（我常常测血压）。我的血压是 220/120。

我到了家庭医生那里，他也认为是心脏病发作。我去医院急诊室待了近三天，做了心脏方面的全面检查。医生很困惑，因为我的体重很合适，没有糖尿病，而且胆固醇水平也很好。

他们注意到唯一奇怪的事情是我的血钙水平稍微高些，而这已经有好几年了。心脏科医生无法百分之百排除梗塞，除非是我做一次血管造影。已经经历了 20 多年稀奇古怪的症状，我决定入院做血管造影，找到困扰我和我的医生长达 20 多年的问题答案。

住院期间，我妻子和我开始打电话给学医的朋友，告诉他们我的稀奇古怪的症状。其中一个朋友是护士，她说我的症状像课本上的嗜铬细胞瘤。我把这些说给医院的医生，医生不同意她的观点。

我提到我总是“亢进”，但是他答复我可能是我的个性使然。他决定为我进行甲状旁腺疾病的检测，来确定我的高血钙和其他一些症状是否与此有关。他告诉我结果会在我出院很久之后才会出来，但我应该计划去见一位内分泌医生。

我由家庭医生转诊到内分泌医生处。等待就诊的日子里，我们也做了一些研究。我对甲状旁腺疾病和嗜铬细胞瘤有了一定了解。尽管嗜铬细胞瘤很少见，好像不会发生在我身上，但我相信它就是我的病根。

我做的所有研究告诉我困惑我多年的症状和发作是嗜铬细胞瘤引起的，而这么多年来，医生却把这些症状解释为“神经兴奋性高、血糖偏低、压力太大”。

当我最终见到内分泌医生时，我告诉她希望做一些嗜铬细胞瘤的检查。她笑了，并说：“你是工商管理学硕士，你的性格总喜欢告诉医生该做什么，不管怎样，我会给你进行那个检查。但是不用担心，它会是阴性结果。”同时，她也注意到我可能患有甲状旁腺疾病和甲状腺疾病，因为她通过查体和超声检查发现了一些异常。

我进行了一系列的检查：超声、核素扫描、CT 扫描、锝扫描、细针穿刺抽吸 (FNA)、24 小时尿量和其他一些我想不到的血液检查。

24 小时尿的检测结果显示出极高的儿茶酚胺、肾上腺素水平，内分泌学家震惊了，并现在才意识我的情况符合 2A 型多发内分泌腺瘤 (MEN 2A)。

在我们等待细胞穿刺结果期间，她为我做了 2A 型多发内分泌腺瘤的基因检测。果真，结果显示存在基因的第 634 位突变。我患上了那种“三个捆在一起”的疾病：四个腺体的甲状旁腺功能亢进、双侧嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌。

我的父母和我哥哥以及他的孩子们也接受了检测，谢天谢地他们都是阴性的。我的妹妹拒绝检查，但是考虑到我父母的结果是阴性的，她的决定也可以接受。

我因为有新的基因突变被登记，手术也列入日程。首先要清除嗜铬细胞瘤。我接受了间碘苄胍扫描和 CT 扫描，结果显示在我的肾上腺上有非常大的肿物。这将是我的第一个手术。由于肿瘤有 15cm，不能行腹腔镜手术。医生告诉我这个肿瘤是这家医院见过的最大的嗜铬细胞瘤之一。通过研究，我发现双侧肾上腺有这么大的嗜铬细胞瘤竟然还能活着，我真是独特而幸运的。

医生开始给我进行术前的药物治疗。他们所作的其实就是用药物扩张我的血管系统，以便他们可以在手术期间调节血压。嗜铬细胞瘤手术期间的挑战之一就是血压的极大波动。

治疗接近三周，用到的药物之多，一般人都想不到。手术前 36 小时即 7 月 24 日，我被收入院，他们开始给我静脉输液。他们现在需要我扩张的血管里充满液体。我出生以来从未排过这么多尿。

手术切口几乎将我的躯干从肋骨下完全打开。我猜手术期间他们很紧张，我的血糖降到了 38 mg/dl。另外，由于嗜铬细胞瘤血管丰富而且很大，我一个肾脏上的动脉被碰破了。他们认为动脉移植术太冒风险，不如让我用一个完整的肾脏和 2/3 有功能的肾脏存活来得明智。

术后，他们把我送入重症监护病房 (ICU)，24 小时紧密观测我的生命指征。从 ICU 出来后，我在医院病床上躺了十天。医生和护士都很棒，但在那十天里我出现了很多奇怪症状。很多年来，我体内的肾上腺素水平一直很高，突然降下来后，出现的反应出人意料。我经历了很多天不可控制的颤抖、极度恶心和踝关节肿胀。他们不断为我做检测以确保没有其他问题出现。在我的身体逐渐适应需要终生替代的类固醇激素期间，我开始准备下一个手术。

当我在家进行嗜铬细胞瘤术后恢复时，我出现了一次严重恶心。迄今为止，除了我的身体停止吸收口服的类固醇和逐渐脱水外，我们找不到其他确切原因。这又让我在医院里待了三天。我现在体重已经下降到 149 磅（手术前为 176 磅）。我回家又等了两个星期来切除 3.5 个甲状旁腺和整个甲状腺。

这次手术后，我在医院住了三天。在我要出院时，手术医师告诉我甲状腺髓样癌没有扩散到淋巴结。这是一个很好的消息。

我回家后开始在饭前吃泼尼松、氟可的松、左旋甲状腺素和含维生素D的钙剂。几天后，我感觉很痛苦，一直在恶心，经常颤抖并且嗜睡。我去做常规的钙检测，外科医生告诉我我的钙水平低得很危险，我得吞几片钙片并且到急诊室住院，这让我又在医院里待了九天，他们给我静脉推钙剂。

这么多年的甲状旁腺功能亢进使我的骨钙缺失，他们现在在给我补钙，但是速度不能过快。我被诊断为“骨饥饿综合征”，是的，这就是医学名词。九天后我的钙水平稳定下来，我带着一些新药出了院。新药叫骨化三醇，因为我的身体看起来不能合成维生素 D。另外我每天要口服 6 克钙片。我的胃肠道不能吸收所有钙剂和药物。

谢天谢地，10 月末，我的血液生化指标看起来很稳定。服钙量减少到了 2 克，也不经常恶心了，我的身体看起来调整过来了。

在准备我的术后随访检查时，我翻了翻收到的检验结果。我注意到病理报告结果指出在甲状腺手术时清除的淋巴结是恶性的，这和我当初被告知的相反。我的手术医生得知这个也很吃惊，这不是他当时得到的信息。他调出了所有切片，和医院里最好的病理医生一起重新读片，证实了甲状腺髓样癌确实扩散到了淋巴结。我的降钙素水平虽然比术前低很多，但还是异常。

仔细考虑后，我同我的妻子和内分泌医生决定向另一个专业中心咨询。2005 年 2 月，我飞到另一家中心进行为期两天的进一步检查。他们认为我需要做右侧改良颈部根治清扫术。

3 月 27 日是我的生日，这一天他们做了所有术前准备工作。3 月 28 日，我接受了手术治疗。两天后出了院，但不得不在这个城市里待了一星期等待复原。

但我的降钙素一直没有恢复正常，它处在相对很低的水平。2005 年 3 月之后我没有再做过手术。我又做了全身 CT 扫描、奥曲肽扫描和骨扫描。根据最近的检查结果，肿瘤一直很稳定，没有向颈部外进展。每隔 90 天，我要做一系列血液检测来查看我的身体状况（血钙、PTH、促甲状腺激素、降钙素和 CEA 等）。每年我要验血两次以确保没有残余的嗜铬细胞瘤。

自从手术后我总是有乏力的感觉，并且时不时有胃肠道不适。显然我似乎不再是我自己了，但是医生说这在我这种情况的病人中并不少见。虽然不是最佳状态，但我仍很庆幸我能够活着，并且充实而有激情地活着。

最近我的内分泌医生又给我的药谱中加上了三碘甲状腺原氨酸钠。使我惊奇的是它对改善我的乏力很有帮助，看起来我找到了对我身体最有用的治疗药物。

我的药谱如下：

• 泼尼松早晨 5 mg，晚上 2.5 mg
• 氟可的松每天 0.05 mg
• 左甲状腺素每天 150 mcg
  三碘甲状腺原氨酸钠每天 5mcg
• 骨化三醇每天 0.25 mcg
• 降钙素早晨 500 mg，晚上 500 mg

我认为我很幸运有机会见到住在我城市里的专家以及飞行不远就能到达的另一个中心的专家。另外，我的内分泌医生也对维持我的健康做了很大贡献。最后，我感谢我美丽的妻子 Stephanie，她每天陪伴在我的身旁，她的爱对治愈我的疾病有很大帮助。

人们经常问我如何在最艰难的时期保持积极态度。我曾相信，现在也相信，祈祷和乐观的态度对治愈疾病有很大帮助。我将一直这样做下去。

如果你患了 MEN2A 或我上面提到的“三个捆住一起”的疾病中任何一个 ，我都会很高兴和你直接聊天，并且分享我的见解或做一个忠实的听众。

生命是美好的。
迈克

返回

梅雷迪的多发内分泌腺瘤 2B 型 (MEN2B) 故事
讲述者：梅雷迪，2007 年

多发内分泌腺瘤 2B 型不是普通人能说得清楚的。我能一口气说出来，因为它一直伴随我成长。

这个综合征伴随我 24 年，第一次我知道它是在我上初中或刚上高中时。直到我写遗传学论文时，我才知道是什么使我和其他人不同。

我的妈妈是肿瘤登记员，她有我可以读并解答我疑问的医学书籍。比如：如何发嗜铬细胞瘤的音。不知道 MEN2B 是什么的人听到嗜铬细胞瘤这个词时，会问：“你刚才说什么？”

自从我写那篇论文开始，我知道了很多关于 MEN 2B 的事情。

我出生时就患有 MEN 2B，我把疾病传给下一代的几率是 50%。我是否会冒次险生个孩子、或者选择收养，呃，等我到那个时候我会选择。

当我和我的姐姐出生时（她比我大 16 个月），我的父母知道我的父亲已患甲状腺癌，他可能会遗传给我们。当时医学的发展意味着无法通过简单的步骤如验血或活检来检查我们是否有癌症。能做的检验的结果都是边缘性的。但是我的妈妈（一位医学研究者）一直在阅读并和医生讨论他们该怎么做，她知道我们表现出来的特征是 MEN2B 患者独有的。

在和几个医生讨论之后，我的父母决定在我们三、四岁时把我们的甲状腺切除。那是他们生命中最艰难的一天。

我们手术时，平时的内分泌医生不在场。据我母亲说他的搭档并不赞同我的父母。那个医生说他不希望我们无缘无故地切除甲状腺。母亲说她不想让更多的人丧命了。我不怪她。

他们知道如果我们确实有癌症，带着它不出现健康问题地活到成年的几率很小。科学表明没有甲状腺的 MEN2B 患者可以照样生活。

结果证实那是一个正确的决定，因为我和我的姐姐都确实得了甲状腺髓样癌。因为发现得早，所以仅仅在显微镜下才会发现。我们一直没有任何复发的症状。

因为我当时太小，所以已经记不得手术了，但我始终认为能告诉其他人我身体的一部分曾被送到英国接受检验和研究是很酷的事情。事实上，我们的甲状腺是他们研究中的一部分，他们要找出哪个染色体“变坏”导致的这种综合征。

对于我们来说，伴着 MEN2B 成长并非一件可怕的事情，那仅是我们每年要处理的事情。我们不得不和医生经常见面并做些检查，除此之外，我们的生活都很正常。在我们小的时侯，我们每年检查两次，十多岁后每年检查一次。

我姐姐和我几乎有所有 MEN2B 的典型症状及其他健康情况，这些可能与综合征有关。最难的事情是给其他人解释为什么我们的舌头上有个叫神经结瘤的肿块，或为什么我不能在体育课蹦跳。

我手臂和踝关节很瘦弱，面部结构很长，嘴唇也很大，是马凡综合征的典型症状。我还有神经瘤，或者说在我眼睛里有不正常的神经末端。我的姐姐和我出生时都有畸形足，这可能也和综合征有关，也有可能无关。我们在小时候做了矫形手术，所以我们的踝关节很脆弱，这也给了我们不穿高跟鞋的很好理由。

患有 MEN2B 的生活不总是年复一年的检查。当我上高中时，我姐姐开始有嗜铬细胞瘤的症状。在我姐姐总抱怨她在奇怪的时间眩晕时，母亲觉察了出来。

做了一些检查后，医生在她的右侧肾上腺发现了一个肿物需要被清除。对于任何一个做过腹部外科手术的人都知道那是个恐怖的经历。那是我生命里最恐怖的事情，因为我的姐姐在疼痛，在害怕。

这种情况迫使我亲自面对这个综合征的后果。我很替姐姐的健康担忧，我不想让任何事情发生在我姐姐身上。在圣诞节前几天她做了手术，现在她的躯干中部有个疤痕。有七寸长，从她的胸骨底部开始沿着她的肋骨一直到髋部。她的症状消失了，迄今为止我们都很好。

由于她的肿物，另一个改变发生了。这就是我们每年要做一次 MRI 及血和尿的化验。我们的医生说这是他们认为应当增加的预防措施。我宁愿每年做一次 MRI 也不愿做 CT 扫描，这主要是因为硫酸钡太难闻而且我不喜欢打针。

患有 MEN2B 并不是使我成为独特的人的唯一原因，但它确实影响到我如何对待生活。我知道我需要找一份工作来提供医疗保障，并成为我的事业。在我生命里剩下的日子里，我会每天服用甲状腺素替代治疗，在谁患有最奇怪疾病的争论中我通常会拔得头筹。

返回